Type 1-diabetes
En autoimmun sygdom som ødelægger kroppens livsvigtige insulinproducerende celler, og ikke kan helbredes.
DiaUnion har som mål at forhindre – og på sigt helbrede – type 1-diabetes (T1D), og nye lægemidler under udvikling har potentiale til at forsinke sygdommens kliniske debut. Det tager ofte flere år, før symptomer på sygdommen viser sig, og jo tidligere man griber ind, desto større er chancen for at bremse sygdommens udvikling.
DiaUnion muliggør tidlig opsporing af danske børn, søskende og forældre til personer med T1D for at vurdere deres egen risiko for at udvikle sygdommen. I det sydlige Sverige tilbydes den samme screening til børn i den brede befolkning. Dette reducerer markant risikoen for den alvorlige følgesygdom diabetisk ketoacidose (DKA), allerede inden diagnosen, og har en langvarig positiv effekt på blodsukkerkontrollen efter T1D diagnosen. Derudover hjælper screeningen med at forberede personer og deres familier på et liv med sygdommen, allerede i de tidlige stadier af T1D, før symptomer opstår.
Inden for den nærmeste fremtid håber DiaUnion også at kunne tilbyde personer i tidlige stadier af T1D forebyggende behandlinger, der kan udskyde sygdommens kliniske debut.
I begge lande identificerer programmet for tidlig opsporing også risikoen for relaterede autoimmune sygdomme såsom cøliaki (glutenintolerans) og thyroideasygdom, som er en betændelsestilstand i skjoldbruskkirtlen, der fører til lavt stofskifte.
Det karakteristiske ved disse autoimmune sygdomme er, at kroppen danner antistoffer mod sig selv. Autoimmunitet er i nogen grad arveligt, selvom man ikke nødvendigvis arver selve sygdommen, men snarere tilbøjeligheden til at udvikle en autoimmun sygdom.
Om type 1-diabetes
Type 1-diabetes (T1D) er en autoimmun sygdom, hvor kroppens eget immunforsvar fejlagtigt nedbryder de insulinproducerende betaceller i bugspytkirtlen. Insulin er livsvigtigt for at glukose, kroppens vigtigste energikilde, kan optages i cellerne.
Sygdommen opstår tilfældigt, ofte i barndommen eller teenageårene, og i modsætning til type 2-diabetes er den ikke livsstilsrelateret og kan derfor hverken forebygges eller helbredes gennem sundere livsstil.
De første symptomer på T1D kan være uspecifikke og forveksles med symptomer på andre sygdomme, og der er derfor risiko for, at sygdommen i starten bliver overset eller fejldiagnosticeret. Typiske symptomer, som kan forekomme enkeltvist, er:
For de fleste opstår type 1-diabetes pludseligt og kræver som regel akut indlæggelse for at påbegynde insulinbehandling og overvågning for diabetisk ketoacidose (DKA) – ofte efter længere tid med forhøjet blodsukker.
Stadier af type 1-diabetes
Begyndelsen på sygdommen starter dog langt tidligere og allerede når immunforsvaret aktiveres og starter angrebet på betacellerne. Man ved endnu ikke helt hvad årsagen er til denne autoimmune reaktion, men meget tyder på, at en kombination af genetisk disposition og ydre faktorer, f.eks. en virusinfektion, kan udløse immunaktiveringen. Førstegradsslægtninge har 15 gange højere risiko for at udvikle T1D.
Når immunforsvaret først er aktiveret, udvikles et enkelt autoantistof, og med tiden kan flere komme til. Næsten alle, der udvikler to eller flere diabetesrelaterede autoantistoffer (stadie 1 og 2), bliver på et tidspunkt diagnosticeret med T1D (stadie 3). Symptomerne viser sig oftest først, når stadie 3 er nået.
Om cøliaki
Omkring 1% af den danske befolkning og 2% af den svenske befolkning har cøliaki, og i begge lande er der fortsat et stort antal udiagnosticerede tilfælde (Dansk og svensk cøliakiforening).
Cøliaki er en kronisk autoimmun sygdom, der udløses af gluten – et protein, som primært findes i hvede, rug og byg. Derfor omtales cøliaki også som glutenintolerans eller glutenallergi.
Når personer med cøliaki spiser gluten, kan det føre til en betændelsesreaktion, der ødelægger tarmens fimrehår (villi) i tyndtarmen. Det reducerer tarmens evne til at optage essentielle næringsstoffer såsom vitaminer og mineraler.
Symptomerne på cøliaki er ofte uklare og kan forveksles med symptomer på andre lidelser. Ubehandlet cøliaki kan føre til en lang række symptomer, som påvirker både fordøjelsessystemet og resten af kroppen.
Alvorlige følger af ubehandlet cøliaki kan være blodmangel, knogleskørhed, fertilitetsproblemer samt øget risiko for kræft, især lymfomer.
Om autoimmun thyroideasygdom (Hashimotos sygdom)
Dette er en autoimmun sygdom, hvor der opstår kronisk betændelse i skjoldbruskkirtlen. Betændelsen får kroppen til at danne antistoffer, som helt eller delvist ødelægger skjoldbruskkirtlens funktion.
Sygdommen, som fører til lavt stofskifte (hypotyreose), kaldes også Hashimotos Thyreoiditis – opkaldt efter den japanske læge, der først beskrev tilstanden i 1912.
Hvis der i forvejen findes autoimmune sygdomme i familien, er risikoen højere for at udvikle sygdommen, og flere kvinder end mænd bliver ramt.
For yderligere information henvises til Stofskifteforeningen.
