Autoimmuna sjukdomar
Uppstår när immunförsvaret attackerar kroppens egna celler och organ.
Autoimmuna sjukdomar uppstår när immunförsvaret felaktigt identifierar kroppens egna celler och organ som något främmande. I stället för att skydda kroppen börjar immunförsvaret attackera dess egna vävnader. Vid en autoimun aktivitet, kan viktiga funktioner i kroppen påverkas, till exempel hormonproduktion eller näringsupptag. Exempel på vanliga autoimmuna sjukdomar är typ 1-diabetes, celiaki och autoimmun sköldkörtelinflammation.
Risken att utveckla någon av dessa tre sjukdomar kan upptäckas genom ett enkelt blodprov. Blodprovet analyseras för att hitta så kallade autoantikroppar, proteiner som immunförsvaret skapar och som riktas mot kroppens egna vävnader. Dessa autoantikroppar fungerar som markörer för autoimmun aktivitet och kan finnas i blodet långt innan några symtom märks. Det innebär att man genom tidig screening kan identifiera personer med förhöjd risk långt innan sjukdomen bryter ut.
Dessa sjukdomar kan utvecklas utan tydliga symtom, vilket gör dem svåra att upptäcka utan aktiv screening. Än så länge finns det varken botemedel eller bromsmediciner för dessa tillstånd, men tidig diagnos och uppföljning kan minska risken för allvarliga komplikationer och bidra till bättre livskvalitet. Dessutom bidrar screeningen till forskningen. Genom att identifiera individer med riskmarkörer i ett tidigt skede kan vi forskare bättre förstå hur sjukdomarna utvecklas, vilket i sin tur kan leda till nya behandlingar och förebyggande insatser i framtiden.
Typ 1-diabetes
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där kroppens eget immunsystem felaktigt förstör dess insulinproducerande betaceller i bukspottkörteln. Insulin är avgörande för att möjliggöra att glukos, ett livsviktigt näringsämne, kommer in i kroppens celler.
Sjukdomen uppträder ofta under barndomen eller tonåren och idag finns det varken något sätt att förebygga eller bota att sjukdomen från att utvecklas.
De initiala symtomen på typ 1-diabetes kan vara ospecifika eller förväxlas med symtom på andra sjukdomar, och det finns en risk att sjukdomen fel diagnostiseras eller förbises i början. De typiska symtomen, som kan förekomma är: onormal trötthet, stora urinmängder, onormal törst och plötslig viktminskning.
För de flesta människor uppträder typ 1-diabetes plötsligt, vilket ofta resulterar i ett akutbesök för att påbörja insulinbehandling. Om behandling inte påbörjas i tid, finns risken för allvarliga symptom och komplikationer som till exempel diabetes ketoacidos (DKA), på grund av en lång period med högt blodsocker.
Stadier av typ 1-diabetes
Månader upp till flera år innan typ 1-diabetes diagnostiseras och insulinbehandling krävs har kroppens immunsystem aktiverats och börjat attackera betacellerna i bukspottskörteln. Orsaken till den autoimmuna reaktionen är inte fullständigt kartlagd, men forskning har visat på att en kombination av genetisk ärftlighet och omgivningsfaktorer kan initiera immunaktiveringen. Således har förstagradssläktingar 15 gånger högre sannolikhet att utveckla typ 1-diabetes .
Aktivering av immunsystemet leder till utvecklingen av en eller flera autoantikroppar. Risken att utveckla typ 1-diabetes ökar med antalet autoantikroppar. Nästan alla som utvecklar två eller fler diabetesrelaterade autoantikroppar (stadie 1 och 2) diagnostiseras med typ 1-diabetes (stadium 3) under livet. Symtomen uppträder vanligtvis inte förrän stadium 3 har uppnåtts.
För mer information, se gärna Svenska Diabetesförbundet.
Celiaki
Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom där kroppens eget immunförsvar felaktigt angriper tunntarmens celler. Sjukdomen uppstår vid intag av mat som innehåller gluten, ett protein som finns i exempelvis vete, råg, och korn. Därför kallas celiaki också för glutenintolerans.
När individer med celiaki äter mat som innehåller gluten sker det en inflammatorisk reaktion som skadar tunntarmens så kallade tarmludd. Detta minskar tarmens förmåga att ta upp viktiga näringsämnen som vitaminer och mineraler från maten. För att bedöma garden av skada på tunntarmens slemhinna hos personer med misstänkt celiaki, används ett system som kallas marsh-skalan. Ju högre up på marsh-skalan desto högre risk för sjukdom.
Sjukdomen uppträder ofta i barndomen och den enda behandlingen är strikt glutenfri kost. Att undvika gluten i maten gör att tunntarmen återhämtar sig och läker och symptomen avtar.
De typiska symtomen på celiaki är magont, diarré, förstoppning, viktminskning och dålig tillväxt. Obehandlad celiaki kan leda till komplikationer som till exempel lågt blodvärde, benskörhet, fertilitetsproblem och en ökad risk för cancer, särskilt lymfom.
För mer information, se gärna Celiakiförbundet.
Autoimmun sköldkörtelinflammation
Autoimmun sköldkörtelinflammation är en kronisk inflammation som förstör cellerna i sköldkörteln. Organet sitter på halsen och producerar hormoner som styr vår ämnesomsättning och är viktiga för normal tillväxt och puberteten. Inflammationen kan leda till både över- och underproduktion av sköldkörtelhormon.
Sjukdomen uppträder oftast i vuxen ålder men förekommer även hos barn. Om det finns autoimmuna sjukdomar i familjen är risken högre att utveckla sköldkörtelinflammation. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor.
Symtomen på autoimmun sköldkörtelinflammation kan vara ospecifika hos barn men de vanligaste symtomen är:
För mer information, se gärna Sköldkörtelförbundet.